2. 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。仅由遗传基础决定的一个个体患某种多基因遗传病的风险称易感性。。易感性是由若干个微效、累加的致病基因使个体具备了患病的遗传基础。在一定环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。

　　3. 1、女性患者多于男性，女性患者病情较轻；2、患者双亲之一必定是患者；3、女患者的子女各有1/2发病；4、男患者的女儿全部发病；5、连续遗传。

　　4.遗传早现—一些遗传病（常为显性）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情加重。如：脊髓小脑共济失调I型

　　5.down综合征--------又叫先天愚型，21三体综合征。临床表现主要有：严重智力低下，生长迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮。鼻根低平，舌大，腭弓高尖， 通贯手，小指内弯，有一指褶纹，男性不育、女性偶有生育能力。

　　6. 抗维生素D性佝偻病-------是低磷酸盐血症导致骨骼发育障碍。患者肾小管对磷酸盐重吸收障碍，血磷低，尿磷高，对钙吸收不良影响骨钙化。1岁发病，表现：O形腿，串珠肋，骨骼发育畸形，多发性骨折、骨痛、不能行走、生长发育缓慢。男性病情严重。

　　三、选择题；

　　答案：一、单选

　　1 、B 2、E 3、D 4、D 5、A 6、D 7、C 8、C 9、A 10、E 11、A 12、

　　C 13、E 14、C 15、C 16、A 17、E 18、C 19、B

　　20、C 21、A 22、C 23、D 24、C 25、C

　　2）多选

　　1．BDE 2．ABCE 3.ABCE 4. ABE 5.ABE 6.ABDE

　　7.ABCDE 8.BCDE 9. C D E 10.BCD 11.ABE 12.BD 13.ACDE 14.ACD

　　15.C D