二、名词解释：（临床20分、护理25分）

　　1.多基因假说

　　2.易患性、易感性

　　3.X连锁显性遗传系谱特征

　　4.遗传早现

　　5. down综合征（临床做）

　　6. 抗维生素D性佝偻病（护理做）

　　三、选择题：40分

　　1）单选（每题1分、护理任选20个）

　　1． 一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为

　　A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480

　　2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

　　A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。

　　3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）。

　　A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；

　　D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。

　　4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

　　A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。

　　5．异染色质的特点是( )。

　　A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；

　　C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质； E．异固缩的染色质。

　　6．Klinefelter综合征的核型是( )。

　　A．47，XXX；B.46，XY/46，XX；C．45，X； D.47，XXY； E.47，XY，+21。

　　7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ ）。

　　A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。