临床遗传试卷及参考答案(6)

时间:2021-08-31

  A、男女发病机会均等 B、双亲无病时,子女有可能患病 C、患者的同胞中1/2将会

  发病 D、患者的子女中将有1/2患病 E、系谱一般呈连续传递

  14.染色体发生整倍性数目改变的原因包括:

  A、核内复制 B、染色体重复 C、双雄受精 D、双雌受精 E 、染色体重排

  15. 一对表型正常的夫妇,婚后生出一患Duchenne型肌营养不良症的儿子,再次生育的发

  病风险是( )。

  A、 儿子100%发病 B、 儿子不发病 C、 儿子50%发病

  D、 女儿不发病 E. 女儿50%发病

  答案:

  一、填空

  一、1. 0、100% ; 2. 100% 、0 3. 不分离,丢失; 4 .46,xx,inv(9)(p21q31);

  5. 46,xy,-+t(14;15)(q13;q26); 6. 某男性染色体为46,其5号染色体短臂1区4带发生断裂,末端丢失,该个体患猫叫综合征。 7. 某男性染色体为46,缺少14号染色体,多一条14号长臂和21号染色体长臂通过罗伯逊易位构成的衍生染色体,该染色体由14号染色体短臂1区1带和21号染色体长臂1区1带发生断裂构成,构成新的衍生染色体。该个体患有先天愚型(易位型先天愚型)。8. 倒位环(圈)、双着丝粒染色体、四射体 9.正态,平均值。 10. 基因的数量 11. 人数 严重程度 12. 完全显性遗传、半显性遗传、、共显性遗、不规则显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传、

  13. 多发畸形、智力和生长发育迟缓、伴特殊皮纹--三联征 14. 诱发畸变, dic

  15. 18、 1 16. XR AD XR AR XR AR AR

  AD

  二、名词解释

  1. 多基因假说内容:①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因;②这些基因都是共显性的;③这些基因对表型的作用较小,所以称微效基因(minor gene),但它们有加性效应(作用累加),称为加性基因(additive gene)或多基因(polygene);④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。